ارائه ی یک مدل داده مناسب برای کشف انتقال بیماری های ژنتیکی۹۳- قسمت …

پایان نامه های ارشد سری هفتم

ارائه ی یک مدل داده مناسب برای کشف انتقال بیماری های ژنتیکی۹۳- قسمت …

۲-۶-بیماری های ژنتیکی
هرروزه سلولهای جدیدی تولید میشوند در نتیجه ژن های جدید تولید می شوند.ژن ها درون سلول های بدن انسان ها هستند و دارای اطلاعاتی هستند که این اطلاعات ویژگیهای انسان ها را میسازند.ژنها ازترکیب پایهای به نام نوکلئوتید تشکیل شدهاند. ترکیب پایه از ۴ ساختار تشکیل شده است”ادنین A/گوانینG/سیتوزینC/تیمینT”.بیماریهای ژنتیکی در نتیجه اختلال یا جهش در هنگام تقسیم DNAها به وجود میآید.در نتیجه این تغییر دیگر پروتئینها به شکل صحیح ساخته نمیشوند و این باعث به وجود آمدن بیماری میشود.در بعضی موارد این تغییر ممکن است تنها در یک حرف اتفاق بیفتد.
توالی ژن های مربوط به بیماری ها در بدن انسان های نرمال به یک شکل است و بیماری زمانی اتفاق می افتد که در این توالی تغییری ایجاد شود.البته طول توالی نوکلئوتیدی بیماریهای مختلف با یکدیگر متفاوت هستند.به طور مثال طول توالی ژن انسولین۳۳۳کاراکتر است.تا کنون بیشترین طول توالی نوکلئوتیدی شناخته شده مربوط به بیماری دوشن میباشد.طول این توالی۲٫۳مگا میباشد.
۲-۷-انتقال بیماریهای ژنتیکی
بیماری های ژنتیکی به ۳دسته تقسیم می شوند: بیماریهای تکژنی، بیماریهای چند ژنی یا چند عاملی، بیماریهای میتوکندریایی.
بیماریهای تک ژنی بیماریهایی هستند که از والدین بیمار یا ناقل به فرزندان انتقال مییابند و فرزندان از بدو تولد دچار این بیماری هستند فقط سن بروز آنها در بدن متفاوت میباشد. مانند تالاسمی.این بیماریها به دو دستهی غالب و مغلوب تقسیم میشوند که در ادامه توضیح داده میشوند.
بیماریهای چند ژنی بیماریهایی هستند که ژن در اثر تغییرات محیطی دچار مشکل میشود و بیماری در بدن فرد بروز میکند. مانند سرطانها که در ابتلا به آنها عادات غذایی و عادات زندگی مانند سیگار کشیدن نقش مهمی دارند.
بیماریهای میتوکندریایی بیماریهایی هستند که تنها از مادر به فرزند انتقال میابد و پدر نقش انتقال دهنده را نخواهد داشت.
در خصوص انتقال بیماری های تک ژنی دو حالت داریم:بیماری مغلوب،بیماری غالب.
در بیماری مغلوب پدر و مادر بیمار نیستند و هیچ علائمیندارند.اما ممکن است فرزند آنها بیماری را از نسلهای قبل بگیرد. در حقیقت در این نوع پدر مادر تنها ناقل بیماری هستند و خود دچار بیماری نمی باشند.از بیماریهای مغلوب میتوان به زالی، سرطان های پوست، سیستیکفیبروز، عقب افتادگی ذهنی، کم خونی داسی شکل، فنیل کتونوری، تالاسمی و نظایر آن ها اشارهکرد.
در بیماری غالب، پدر یا مادر یا هر دو بیماری ژنتیکیدارند و فرزندان آن ها به احتمال بسیار زیادی بیمار خواهند بود. مانند کوتولگی،ناهنجاری متعدد اسکلتی، آب مروارید، تحلیل و ضعف عضلانی، الحاق انگشتان، انگشتانکوتاه همراه با ناهنجاری های دست و پا، پسوریازیس، هانتینگتون، سرطان رتینای چشم و…
ازسایر انواع بیماریهای ژنتیکی میتوان به هموفیلی،بیماری عضلانی دوشن، انواع کری، لب شکری و کام شکاف دار، بیماری های روانی،راشیتیسم مقاوم به ویتامینD، فاویسم، دیابت بی مزه،کور رنگی و .. اشاره کرد.(بیماریهای وابسته به جنس)
۲-۸-آزمایشهای ژنتیکی
بررسیهای ژنتیکی با بررسی یک قسمت بسیار کوچک از خون یا پوست بدن انسان صورت میگیرد و در موارد زیر توصیه می شود:
زوجی که قصد تشکیل خانواده دارند و یکی از آنها یا یکی از خویشان نزدیک او دچار بیماری ارثی است. برخی افراد ناقل ژن‌های بیماری‌های ژنتیکی هستند، حتی اگر خود بیماری را نشان ندهند. این به آن دلیل اتفاق می‌افتد که برخی بیماری‌های ژنتیکی مغلوب هستند—یعنی فقط زمانی پدیدار می‌شوند که فرد دو کپی از ژن مشکل‌دار را ارث برده باشد، یکی از هریک از والدین—نوزادی که یک زن مشکل‌دار از یکی از والدین ارث می‌برد اما از دیگری ژن نرمال می‌گیرد، علائم بیماری مغلوب را نشان نمی‌دهد اما ۵۰% احتمال منتقل کردن آن بیماری به فرزندان خود را دارد.
فردی که فرزندی با یک نقص مادرزادی حاد داردهمه بچه‌هایی که نقص مادرزادی دارند دچار مشکلات ژنتیکی نیستند. گاهی‌اوقات، نقص‌ها و عیوب مادرزادی بخاطر قرارگیری در معرض سموم، عفونت یا آسیب‌های جسمی قبل از تولد است. حتی اگر کودکی مشکل ژنتیکی داشته باشد،همیشه احتمال اینکه ارثی نبوده باشد و بخاطر یک اشکال خودبخود در سلول‌های او ایجاد شده باشد نه سلول‌های والدین او، وجود دارد.
در۳ ماهه نخست تمام بار داری ها. این تست برای تشخیص سندرم داون انجام می شود.اما پاسخ این تست ژنتیک ۱۰۰% نیست.
زنی که دو یا چند سقط‌جنین داشته است. مشکلات کروموزومی حاد در جنین می‌تواند گاهی موجب سقط‌جنین خودبخود شود. سقط‌جنین‌های متعدد می‌تواند نشانه یک مشکل ژنتیکی باشد.
زنی که کودک مرده با علائم جسمی یک بیماری ژنتیکی به دنیا آورده باشد.بسیاری از بیماری‌های ژنتیکی موجب ناهنجاری‌های جسمی حاد می‌شود که به کودک ظاهری بسیار مشخص و خاص می‌دهد.
زنی ۳۴ ساله و بالاتر که باردار است.وقتی سن مادر بالاتر باشد احتمال ایجاد مشکلات کروموزومی (مثل تریزومی) افزایش می‌یابد. پدرهایی که سن بالا دارند هم در خطر داشتن فرزندانی با تغییرات ژنتیکی غالب هستند(آنهایی که با یک نقص ژنتیکی ایجاد می‌شوند که قبلاً در خانواده وجود نداشته است).
کودکی با یک مشکل جسمی که می‌تواند ژنتیکی باشد. وقتی کودکی به مشکل جسمی مبتلا است که بیشتر از یک عضو بدن او را درگیر می‌کند، برای تعیین علت مشکل آزمایش ژنتیک توصیه می‌شود.
کودکی با یک مشکل جسمی که یک سندرم ژنتیکی خاص تشخیص داده شده است.آزمایش ژنتیک برای تایید تشخیص انجام می‌گیرد. در برخی موارد، می‌تواند در تعیین نوع خاص یا شدت یک بیماری ژنتیکی برای انتخاب روش درمانی مناسب، کمک کند.
هنگام بررسی ژن های فرد بیمار باید ژن والدین فرد نیز بررسی شود.تا متوجه شویم که این بیماری از کدام یک از پدر و مادر به ارث رسیده است.اما گاهی به مواردی بر می خوریم که بیماری اصطلاحا مغلوب است.این به این معنا است که در پدر و مادر بیمار اثری از بیماری دیده نمی شود.در این هنگام مجبور به بررسی ژن های پدر بزرگ و مادر بزرگ پدری و مادری می شویم.حتی ممکن است با این بررسی هم به نتیجه نرسیم و در صورت در دسترس بودن مجبور به بررسی نسل قبل باشیم.به این روند اصطلاحا شجره نامه گفته می شود و به این بررسی ها مشاوره ژنتیک گفته میشود که در بعضی از مشاوره های قبل از ازدواج ممکن است اصلا نیازی به آزمایش ژنتیک نباشد و با همین مشاوره ژنتیک به این نتیجه برسند که دو نفر مشکلی از نظر ازدواج ندارند.
فصل سوم: پیشینه تحقیق
۳-۱-مقدمه
دانش پزشکی هر روزه در حال گسترش و تکامل است و در نتیجه ی این گسترش هر روزه با حجم بیشتری از اطلاعات روبهرو هستیم.برای بهره برداری از این اطلاعات نیاز به پایگاهداده هایی داریم که بتوانیم این داده ها را درون آن ذخیره کنیم و برروی آنها عملیاتی انجام دهیم و به نتایج دلخواه خود برسیم. اما با توجه به تغییر شکل داده ها و همچنین افزایش حجم داده ها پایگاهداده های قدیمی قادر به پاسخگویی به این نیاز ها نیستند و پایگاهداده های جدیدتری مورد نیاز هستند.
در این بخش از پایان نامه پایگاهداده هایی که تا کنون مورد استفاده قرار گرفتهاند را به اختصار بررسی می نماییم تا به کم و کاستی های راه حلهای موجود آگاه شویم.
۳-۲-مدل داده رابطه ای برای بیماری های همه گیری
برای داده های پزشکی یکی از مدلداده های استفاده شده مدلداده رابطهای می باشد. در این مدل دو نوع موجودیت داریم. یک موجودیت اصلی افراد که ویژگیهای اصلی افراد در آن ذخیره میشود و دیگر موجودیت وابسته که ویژگی های مربوط به بیماری افراد در آن ذخیره میشود. این مدلداده دارای مزایا و معایب خاصی است.
یکی از مزیتهای این مدلداده کارایی بالای آن برای کار با داده های غیر پیچیده مانند رشته های کوتاه،اعداد صحیح و… است. اما این مدلداده در مقابله با داده های پیچیده و غیر ساخت یافته کارایی مناسبی ندارد. اگر در حین کار با این مدلداده بخواهیم صفتی را برای بیماران اضافه کنیم این مدلداده قادر به پشتیبانی این عمل نمی باشد. این مدلداده قادر به پشتیبانی داده های تو در تو نمیباشد و به این دلیل اگر بخواهیم مسیر بیماری را پیدا کنیم نیاز به نوشتن رویه های بازگشتی زیادی داریم که این کار زمان بر است و باعث اتلاف وقت می شود]۶[.
 
شکل(۳-۱) پایگاه داده رابطه ای
۳-۳-مدل داده شی رابطه ای برای بیمارستانها
یک روش برای ذخیره داده های پزشکی روش EAV/CR میباشد. این روش از مدلداده شی-رابطهای برای ذخیره سازی استفاده میکند. این مدل اجازه میدهد تا داده های غیر متغیر در پایگاهداده های رابطه ای سنتی ذخیره شوند و هر جا نیاز به به انواع جدیدی از دادهها بود از کلاسها استفاده کنیم و هر کلاس را جدول رابطه ای یا به هر یک از ستون ها نگاشت کند]۱۰[.
ابتدا جداولEAVرا توضیح میدهیم.در EAVهمهی دادهها میتوانند به جای ذخیره در یک جدول رابطهای سنتی در یک جدول عمودی ذخیره شوند با ۳ ستون مفهومی، برای صفات مانند نام، برای ارزشها مانند حسن. که این باعث میشود اولا دیگر نیازی به ذخیره مقادیر NULLنداشته باشیم، ثانیا هر صفتی را که بخواهیم بتوانیم به آن اضافه کنیم.
دو شکل زیر نشان دهنده ی ذخیره در پایگاهداده های سنتی رابطهای و ذخیره در جداولEAV هستند.
 
جدول (۳-۱) : پایگاهداده ی سنتی رابطه ای
 

برای دانلود متن کامل این فایل به سایت torsa.ir مراجعه نمایید.

Back To Top